Wprowadzenie

Mukowiscydoza (ang. Cystic Fibrosis, CF) to przewlekła, dziedziczna choroba genetyczna, która jeszcze kilkadziesiąt lat temu była uważana za śmiertelną w dzieciństwie. Dziś, dzięki postępowi medycyny, pacjenci mogą dożywać wieku dorosłego, a nawet zakładać rodziny. Choroba wciąż jednak pozostaje ogromnym wyzwaniem zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy.

Szacuje się, że w Polsce na mukowiscydozę choruje około 2 000 osób, a nosicielem wadliwego genu może być nawet co 25–30 osoba. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych – często wykrywana jest już w pierwszych miesiącach życia.

Historia badań nad mukowiscydozą

• 1938 r. – amerykańska lekarka Dorothy Andersen po raz pierwszy opisała mukowiscydozę jako odrębne schorzenie.

• Lata 50.–60. – wprowadzenie testu potowego jako podstawy diagnostyki.

• 1989 r. – odkrycie genu CFTR odpowiedzialnego za chorobę.

• XXI w. – pojawienie się leków modulujących CFTR, które zmieniły perspektywy życia pacjentów.

Obecnie mukowiscydoza z choroby dziecięcej przekształca się w schorzenie przewlekłe, coraz częściej występujące u osób dorosłych.

Przyczyny i mechanizm choroby

Mukowiscydoza wynika z mutacji w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

• Gen ten koduje białko odpowiedzialne za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe.

• W przypadku mutacji transport jest zaburzony – prowadzi to do zatrzymania jonów sodu i wody.

• W efekcie powstaje gęsty, lepki śluz, który zalega w płucach, trzustce, wątrobie i innych narządach.

Typy mutacji CFTR

Mutacji genu CFTR jest ponad 2000, ale najczęstsza w Europie to F508del.
Wyróżnia się kilka klas mutacji – różnią się one stopniem uszkodzenia funkcji białka i wpływem na nasilenie objawów.

Dziedziczenie mukowiscydozy

Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie.

• Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji:

  • 25% szans – dziecko będzie chore,

  • 50% szans – dziecko będzie nosicielem,

  • 25% szans – dziecko będzie całkowicie zdrowe.

Nosiciel nie ma objawów, dlatego mukowiscydoza może pojawić się nagle w rodzinie, bez wcześniejszych przypadków choroby.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa – objawy dotyczą różnych układów.

Układ oddechowy

• przewlekły, męczący kaszel,

• odkrztuszanie gęstej wydzieliny,

• nawracające zapalenia płuc i oskrzeli,

• duszności, świsty, spadek wydolności,

• przewlekłe zakażenia bakteryjne (np. Pseudomonas aeruginosa).

Układ pokarmowy

• biegunki tłuszczowe, wzdęcia, bóle brzucha,

• niedożywienie i trudności w przybieraniu na wadze,

• niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K),

• cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD).

Wątroba i drogi żółciowe

• marskość wątroby,

• kamica żółciowa,

• zaburzenia przepływu żółci.

Układ rozrodczy

• niepłodność u mężczyzn (brak nasieniowodów),

• obniżona płodność u kobiet.

Układ kostny

• osteopenia i osteoporoza,

• zwiększona łamliwość kości.

Diagnostyka mukowiscydozy

1. Badania przesiewowe noworodków

W Polsce mukowiscydoza jest objęta programem badań przesiewowych – każde nowo narodzone dziecko jest badane pod kątem podwyższonego poziomu IRT (immunoreaktywnej trypsyny).

2. Test potowy

Złoty standard w diagnostyce. Polega na pomiarze stężenia chlorków w pocie – wynik powyżej 60 mmol/l jest charakterystyczny dla mukowiscydozy.

3. Badania genetyczne

Potwierdzają obecność mutacji w genie CFTR.

4. Badania dodatkowe

• spirometria,

• tomografia komputerowa klatki piersiowej,

• posiewy plwociny,

• badania czynnościowe trzustki i wątroby.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza nie jest obecnie chorobą wyleczalną, ale nowoczesne terapie pozwalają na skuteczną kontrolę jej objawów.

Terapie przyczynowe (modulatory CFTR)

• Ivakaftor – poprawia funkcję białka CFTR,

• Lumakaftor + ivakaftor,

• Tezakaftor + ivakaftor,

• Elexakaftor + tezakaftor + ivakaftor (tzw. terapia trójlekowa).

Leczenie objawowe

• inhalacje z lekami mukolitycznymi,

• antybiotyki wziewne i dożylne,

• asystory kaszlu i inne urządzenia wspomagające rehabilitację oddechową,

• leki rozszerzające oskrzela i przeciwzapalne.

Leczenie żywieniowe

• dieta wysokokaloryczna i bogatobiałkowa,

• enzymy trzustkowe przyjmowane do każdego posiłku,

• suplementacja witamin A, D, E, K,

• dodatkowa podaż soli i elektrolitów.

Leczenie powikłań

• kontrola cukrzycy CF-related,

• terapia chorób wątroby i dróg żółciowych,

• suplementacja wapnia i witaminy D w profilaktyce osteoporozy.

Przeszczep płuc

W ciężkich przypadkach jedyną opcją terapeutyczną pozostaje transplantacja płuc.

Codzienne życie z mukowiscydozą

• Rehabilitacja oddechowa – codziennie od 1 do 3 godzin.

• Aktywność fizyczna – poprawia wydolność płuc i odporność.

• Higiena – unikanie zakażeń krzyżowych i kontaktu z innymi chorymi.

• Wsparcie psychologiczne – choroba przewlekła wymaga opieki emocjonalnej dla pacjenta i jego rodziny.

• Edukacja – wiedza o chorobie pozwala lepiej radzić sobie z terapią i zwiększa samodzielność pacjenta.

Nowe terapie i perspektywy

Postęp w leczeniu mukowiscydozy daje realną nadzieję:

• leki modulujące CFTR obejmują coraz więcej mutacji,

• trwają badania nad terapiami genowymi i RNA,

• w Polsce stopniowo rozszerza się refundacja nowoczesnych leków.

Dzięki temu średnia długość życia pacjentów wciąż się wydłuża, a mukowiscydoza staje się chorobą przewlekłą, a nie śmiertelną w młodym wieku.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Ile żyje osoba z mukowiscydozą?

Obecnie średnia długość życia pacjentów w Polsce wynosi kilkadziesiąt lat i stale rośnie. Dzięki nowoczesnym terapiom wielu chorych prowadzi normalne życie.

Czy mukowiscydoza jest wyleczalna?

Na razie nie, ale nowoczesne terapie przyczynowe pozwalają zatrzymać postęp choroby i znacząco poprawiają jakość życia.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę u dzieci?

Najczęściej już w pierwszych miesiącach życia – poprzez badania przesiewowe, test potowy i badania genetyczne.

Czy mukowiscydoza wpływa na płodność?

Tak. U mężczyzn prawie zawsze występuje niepłodność, u kobiet obniżona płodność. Możliwe jest jednak rodzicielstwo dzięki metodom wspomaganego rozrodu.

Czy sport jest wskazany?

Tak. Regularny ruch ułatwia oczyszczanie płuc, poprawia wydolność i odporność.

Mukowiscydoza to choroba przewlekła, która dotyka wielu układów organizmu. Choć nadal nie ma sposobu na całkowite wyleczenie, postęp medycyny pozwala pacjentom żyć dłużej, w lepszym zdrowiu i z większą niezależnością. Kluczowe są: wczesna diagnostyka, dostęp do nowoczesnych terapii, codzienna rehabilitacja i wsparcie psychologiczne.